SMA hastası bebeklerin tedavisi için ZOLGENSMA Türkiye’ye getirilsin

SMA hastası bebeklerin tedavisi için ZOLGENSMA Türkiye’ye getirilsin

Özge Üstün

Son zamanlarda ünlülerin de dahil olduğu yardım kampanyaları ile birlikte daha görünür hale gelen SMA hastalığını; büyük bir çoğunluğumuz duymuş ve hatta bu yardım kampanyalarına dahil olarak SMA hastası bebeklerin tedavisi için bütçemiz ölçüsünde yardım yapmışızdır. Peki; “SMA hastalığı nedir? Neden tedavi için bebeklerin yurt dışına götürülmesi gereklidir? Türkiye’de tedavi mümkün değil midir? Devlet bu hastalığın tedavisini karşılamakta mıdır?” gibi pek çok sorunun cevabı çoğu zaman bilinmemektedir. Bu sebeple bu yazımızda; SMA hastalığını ele almaya karar verdik.

SMA hastalığı nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte yer alan ön boynuz hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır.

SMA hastalığının şiddeti değişkendir. Klinik özellikler, başlangıç yaşı ve ulaşılan maksimum motor fonksiyonlar temelinde, hastalığın şiddeti; değişkenlik göstermektedir. Bu değişkenliğe göre, SMA hastalığı, kategorilere ayrılmıştır:

SMA Tip 0: Hastalığın en ağır formuna sahiptirler.Prenatal düzeyde başlayabilen, azalmış fetal hareket öyküsü olan, şiddetli güçsüzlük ve hipotoni ile klinik bulgu veren, yeni doğanları tanılamak için kullanılır. Bu vakalarda güçsüzlük; muhtemelen doğum öncesi başlangıçlıdır. SMA Tip 0 hastası bebeklerin; yaşam beklentisi azalmış olup, hastalığın en ağır şeklidir. Çoğu hasta 6 aydan uzun süre yaşayamamaktadırlar.

SMA Tip 1: Hipotoni, yetersiz baş kontrolü ve 6 aylıktan önce azalmış ya da kaybolmuş tendon refleksleri ile kendini gösterir. Bu bebekler bilişsel olarak normal olup tanı anında dikkatli, uyanık ve neşelidirler. Dil hareketlerinde ve yutma fonksiyonlarında güçsüzlük gelişir ve dilde fasikülasyon sıklıkla mevcuttur; yardımsız oturamazlar, baş kontrolü azdır veya tamamen yoktur; aspirasyon ve gelişim problemleri riski altındadırlar. SMA Tip 1 hastası bebeklerin, genellikle hayatlarının ilk 2 yıllık dönemlerinde solunum yetmezliği gelişir. Çoğu 2 yıldan uzun süre yaşayamamaktadırlar.

SMA Tip 2: Kollardaki güçsüzlükten daha belirgin olan bacak proksimallerindeki güçsüzlükle kendini gösterir. Yardımsız oturabilirler, ancak bağımsız olarak yürüyemezler. Muayenede hipoteni ve arefleksi vardır. SMA Tip 2 hastası bebeklerin çoğunda; kas güçsüzlüğü, ilerleyici skolyoz, eklem kontraktürleri ve çene kemiğinde gelişen ankiloz gibi kemik ve eklemlerle ilişkili ortopedik sorunlar ve restriktif akciğer hastalığı gelişir.Bilişsel olarak normaldirler; ancak yaşam süreleri, iyileştirilmiş non invaziv mekanik ventilasyon desteği ve yeni bakım standartlarına uyulması ile yakından ilişkilidir. Çoğu 25 yıldan uzun süre yaşayamamaktadırlar.

SMA Tip 3: SMA Tip 3 hastası bebekler ve yetişkinler, yaşamları boyunca bir noktada yardımsız yürüyebilirler. Ancak; bacaklarında, kollarından daha fazla olan proksimal güçsüzlük mevcuttur. Bacak kaslarındaki bu güçsüzlük; hayatlarının bir noktasında, tekerlekli sandalye kullanımını gerektirebilir. Çoğunlukla skolyoz geliştirmezler ve solunum kaslarındaki güçsüzlük ya çok azdır ya da hiç yoktur; ancak yürüme yetilerini erken yaşta kaybederler.

SMA Tip 4: Hastalığın en hafif formuna sahiptirler. SMA Tip 4 hastası bebekler ve yetişkinler, yürüyebilirler. Semptomları SMA Tip 3 ile benzerlik gösterirken; hastalığın başlangıcı, genellikle yetişkinlik dönemindedir. Normal yaşam süresine sahiptirler.

SMA’lı tüm hastalar, işleyen bir SMN1 geninden yoksundur ve bu nedenle, hayatta kalmak ve gerekli SMN proteinini üretmek için, yetersiz olmasına rağmen, SMN2 genine bağımlıdırlar. Bunun sonucunda; vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime meydana gelir. Son yıllarda ülkemizde de sıklıkla görülen SMA hastalığının, her 6.000 doğumda 1 görüldüğü bilinmektedir. Türkiye’de, 2017 yılı başındaki Sosyal Güvenlik Kurumu kayıtlarına göre 1.300’e yakın SMA hastası olduğu; günümüzde ise, 1.500’e yakın SMA hastası olduğu bilinmektedir.

SMA hastalığının tedavisi nasıldır?

SMA’nın genetik ve moleküler temelinin aydınlatılması, SMN proteininin ekspresyonunun artırılması prensibine dayanan, birkaç olası trapötik yaklaşım ve tedavi geliştirilmesini sağlamıştır. Bu ilaçlardan en önemlileri Spinraza ve Zolegensma’dır.

Spinraza

Spinraza; biyoteknolojik bir ilaç olup etken maddesi Nusinersen Sodyum’dur. Biyoteknolojik bir ilaç olması; içerdiği biyolojik ve biyolojik yapıları taklit eden yapılar sayesinde etkili olduğu anlamına gelmektedir. 1990’lı yılların ikinci yarısında keşfedilen molekül, 2011 yılından itibaren insanlar üzerinde denenmeye başlamıştır. 5 yıl boyunca insanlar üzerinde denenmesinin ardından, Spinraza adını alan ilaç; 23 Aralık 2016 tarihinde, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Böylece; Spinraza, dünyada SMA hastalığının tedavisinde onay ve ruhsat verilen ilk ilaç olmuştur. Spinraza; 30 Mayıs 2017 tarihinde, Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından da ruhsat alarak, Avrupa’da SMA’nın tedavisinde onay ve ruhsat verilen ilk ilaç olmuştur. Hem FDA hem de EMA; Spinraza’yı tüm yaş ve tipteki SMA hastaları için onaylamıştır.

Spinraza; hasta bazlı yapılan yurt dışı ilaç kullanımı başvuruları doğrultusunda, 23 Ocak 2017 tarihinde Yurt Dışı İlaç Listesi’ne eklenmiştir. Söz konusu ilacın geri ödenmesine ilişkin değerlendirme ise; Sosyal Güvenlik Kurumu bünyesindeki komisyonlarca yapılmış ve bu kapsamda SMA Tip 1 tanısına yönelik ilk Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) 5 Temmuz 2017 tarihinde yayınlanarak, geri ödeme kapsamına alınmıştır. İlacın, SMA Tip 2 ve Tip 3 hastalarında kullanımına ilişkin süreç ise; SMA Tip 2 ve SMA Tip 3 hastalarının kullanımına ilişkin klinik bilimsel çalışma sonuçlarının yayınlanmasından sonra, 15 Şubat 2018 tarihinde alınan kararlar doğrultusunda başlamıştır. SMA Tip 2 ve Tip 3 tanısına ilişkin SUT ise; 5 Şubat 2019 tarihinden itibaren başlamıştır.

Spinraza; hastalığı, kişinin genetik yapısından tamamen silmemekte, ancak gerekli proteinin üretilmesi yoluyla, hastalığın ilerlemesini durdurmakta ve hastalarda, kısmi ilerlemeler sağlamaktadır. Spinraza; SMA Tip 1 hastalarının hayatta kalmalarını sağlarken, bir kısmının fiziksel kazanımlar elde etmesine imkân tanımakta; SMA Tip 2 ve 3 hastalarının ise, daha önce hastalığın ilerleyişi sebebiyle, kaybettikleri desteksiz oturma, ayakta durma ve yürüme kaybı gibi kabiliyetlerin geri kazanılmasına imkân tanımaktadır.

Spinraza; Amerika Birleşik Devletleri’nde doz başına 125.000 dolar iken Avrupa Birliği ülkelerinde ise doz başına 90.000 euro fiyatındadır. Türkiye’de ise; öncelikle 6 bebeğe, 2017 yılında ise, İnsani Amaçlı Erken Erişim Programı kapsamında 10 bebeğe ücretsiz olarak verilmiştir. SUT tarafından geri ödeme kapsamına alınmasının ardından ise; 6 Şubat 2020 tarihine kadar toplamda 2.148 kişi tarafından yapılan başvurudan 1.844 kişinin başvurusu kabul edilmiştir. Bu tarihine kadar SMA’lı hastaların tedavisi için 41.892.939,00-TL hastane, 9.809.076,00-TL, 273 dolar, 789.611 euro ilaç ve 2.992.290,00-TL medikal harcama yapılmıştır. Spinraza ilacı için ise; devlet tarafından, 2017 yılında 40.400.000 euro, 2018 yılında ise 31.421.945 euro harcama yapılmıştır.

Zolgensma

Zolgensma; etken maddesi abeparvovec-xioi olan bir ilaç olup 2 yaşın altında ve 13,5 kilogramın üzerinde olan hastalarda uygulanabilmektedir. Daha erken tedavi olanların, ilaçtan, potansiyel olarak daha fazla fayda gördükleri bilinmektedir.

Zolgensma; FDA tarafından, 24 Mayıs 2019 tarihinde onaylanmış ve 2 yaşın altındaki SMN1 geninde mutasyonlu SMA tanılı hastaların kullanımı için ruhsatlandırılmıştır. EMA tarafından ise; 21 kilogramın altındaki SMA Tip 1 hastaları ve en fazla 3 adet SMN2 gen kopyası bulunan bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmak üzere onaylanmıştır.

Zolgensma; kana veya omurilik sıvısına enjekte edilerek uygulanır ve SMN1 genini, motor sinir hücrelerine iletmek üzere, merkezi sinir sistemine girer. Eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek, çalışan bir SMN arttırıcı sağlayan, tek seferlik bir tedavidir.

Zolgensma; Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık olarak 2.400.000 dolar fiyatında olup, Türkiye’de bulunmadığı gibi geri ödeme kapsamına da alınmamıştır.

SMA hastalarının tedavileri, ayrıca; fizyoterapi, rehabilitasyon, solunumsal destek tedavisi, gastrointestinal destek tedavisi, beslenme tedavisi, ortopedik ve kas-iskelet komplikasyonlarına yönelik tedavi ve prognoz da gerektirebilen; hastalar ve aileler için oldukça yorucu, yıpratıcı ve masraflı bir süreçtir. Tedavinin henüz gelişim sürecinde olması ve hastalara kesin bir iyileşme olanağı sunulamıyor oluşu ise; bu süreci aileler için daha fazla zorlaştırmaktadır.

Zolgensma’nın dava yoluyla geri ödeme kapsamına alınması mümkün müdür?

Zolgensma’nın Türkiye tarafından geri ödenen ilaç listesine alınmayışı, ilacın Türkiye’de bulunmayışı ve fiyatının bir ailenin karşılayabileceği meblağının çok üzerinde oluşu; hastaları ve ailelerini oldukça zor ve müşkül durumda bırakmaktadır. Bu sebeple; pek çok hasta için yardım kampanyası yürütülmekte ve ilacın temini için gerekli meblağa ulaşılabilmesi için toplumsal bir çaba sarf edilmektedir. Hasta ve aileleri, kimi zaman yeterli meblağa ulaşıp tedavi imkanına kavuşurken, çoğu zaman bu meblağı zamanında toplayamamakta ve tedavi imkanına ulaşamadığı için SMA hastaları hayatlarını kaybetmektedir. Nitekim; Zolgensma’nın hastaya uygulanabilmesi için bir yandan hastanın 2 yaşından küçük olması gerekirken diğer yandan da Spinraza alarak yaşamını idame ettirmesi gerekmektedir. Aileler; zaten oldukça zorlu geçen bu süreçte, çoğu zaman yargı yoluna başvurmak yerine enerjilerini ilaç için gerekli meblağı toplamak için harcamak istemektedirler. Ancak; hukuken bu ilacın büyük bir kısmının devlet tarafından karşılanabilmesi mümkün ve gereklidir.

SMA Tip 1 hastası küçük Muhammed Yiğit TEZCAN’ın, ücretsiz Zolgensma tedavisine ulaşabilmesi için, avukatı Av. Mehmet Rıfat BACANLI; küçüğün anne ve babası adına velayeten, Zolgensma’nın yurt dışından tedariki ve kullanımı istemiyle, 11.06.2020 tarihinde Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’na başvuruda bulundu. Küçük Yiğit’in, Spinraza ilacının ömür boyu kullanılması gerektiğini, SMA hastalığının tedavisinin oldukça pahalı bir tedavi olduğunu, Zolgensma’nın bu hastalığın tedavisinde büyük fayda sağladığını, bu ilacın yaklaşık 1 saatlik süren tek seferlik bir tedaviden ibaret olduğunu, Zolgensma’nın SMA hastalığına sebep olan eksik ve çalışmayan SMN1 geninin işlevini değiştirerek hastalığın genetik kök nedenini ele almak için tasarlanmış bir gen tedavisi olduğunu, şu an sadece yurt dışında tedavisi olan Zolgensma’nın maliyetinin yaklaşık olarak 2.400.000 dolar olduğunu, bu ilacın ihracatının gerçekleştirilmesi durumunda ise; Türkiye’deki tedavi maliyetinin yaklaşık olarak 730.000 dolara ineceğini ileri sürerek; Zolgensma’nın ,Türkiye’ye ithalatı için, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun onay vermesini veya bu ilacın kurum tarafından yayınlanan yurt dışı aktif ilaç listesinde yer verilmesini talep etti. Ancak; Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun bu talebi reddetti ve küçük Yiğit’in, ilaca ulaşabilmesi için, ilgili Ankara İdare Mahkeme’sinde, yürütmenin durdurulması talebi ile Zolgensma’nın temini için, bilinen ilk dava açıldı. Yerel Mahkeme tarafından; yürütmenin durdurulması başvurusu, 27.11.2020 tarihinde kabul edildi. Kurum tarafından Bölge İdare Mahkemesi’ne yürütmenin durdurulması kararının kaldırılması için itiraz edilmiş ise de Bölge İdare Mahkemesi, itiraz başvurusunu kabul etmedi. Böylelikle; yerel mahkemenin, Zolgensma’nın Türkiye’ye getirilmesi ve küçük Yiğit’in tedavisine Türkiye’de başlanılması için verilen karar, kesinleşmiş oldu. Söz konusu kararın tebliğinden itibaren 30 gün içinde uygulanması gerekiyor. Aksi halde İdari Yargılama Usulü Kanunu’nun 28’inci maddesine göre; itiraz eden aile, tazminat davası açabileceği gibi ilgili idare hakkında suç duyurusunda da bulunabilecek. Küçük Yiğit’in,; 2 yaşından önce, bir an evvel Zolgensma tedavisine ulaşması gerekiyor.

SMA hastalığının tedavisi için Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde yapılan çalışmalar ne durumda?

Türkiye Büyük Millet Meclisi’nin 27’nci yasama döneminde; SMA hastalığına ilişkin olarak, Cumhuriyet Halk Partisi milletvekillerince 22, Halkların Demokratik Partisi milletvekillerince 9, İyi Parti milletvekillerince 6 olmak üzere, toplamda 37 yazılı soru önergesi sorulmuş; bu soru önergelerin ilaç masraflarına ilişkin olanlardan 3 tanesi cevaplandırılmış, 1 tanesi işlemde, 1 tanesi ise imza durumundadır.

SMA hastalarına ilişkin toplamda 37 yazılı soru önergesinin 32’si cevaplandırılmamıştır.

Yine 27’nci yasama döneminde; Cumhuriyet Halk Partisi milletvekillerince 3, Halkların Demokratik Partisi milletvekillerince 1 kanun teklifi verilmiş olup, kanun tekliflerinin tamamını komisyondadır.

27’nci yasama döneminde; Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde, 08.05.2019 tarihinde,      ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Kurulan Meclis Araştırması Komisyonu oluşturulmuş, söz konusu komisyon raporunu tamamlayarak 08.04.2020 tarihinde dağıtmıştır. Söz konusu raporda tedaviye ilişkin tespit edilen dikkat çekici hususların yanı sıra; Evlilik Öncesi SMA Tarama Programı’nın uygulanmasının sağlanması ve nadir hastalık taşıyıcısı çiftlerin belirlenerek Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerine yönlendirilmesi ve genetik danışmanlık, prenatal tanı ve üreme tercihleri konusunda bilgilendirilmesinin sağlanması önerisi de dikkat çekicidir. Ancak; bunca meclis çalışmasına rağmen, kesin ve etkili bir çözüm noktasında hala somut bir adım atılmış değildir.

Son 1 yılda şirketlerin toplamda 3.031.485.000,00-TL borcu silindi.

Nüve.biz’den Mete YOLAŞ’ın çalışmasına göre son 1 yılda şirketlerin toplamda 3.031.485.000,00-TL borcu silindi.

SMA hastası bebeklerin tedavisi için ZOLGENSMA Türkiye'ye getirilsin

Zolgensma’nın devlet tarafından karşılanması gerekir.

Sağlık hakkı temel insan haklarından yaşam hakkının ayrılmaz bir unsurudur.

Dünya Sağlık Örgütü’ne göre; mümkün olan en yüksek sağlık standartlarına sahip olmak, ırkı, dini, politik inancı, ekonomik ve sosyal durumu gözetilmeksizin, her insanın temel haklarından biridir.

Çocuk Haklarına Dair Birleşmiş Milletler Sözleşmesi’nin 24’üncü maddesine göre; Devletler, çocuğun olabilecek en iyi sağlık düzeyine kavuşma, tıbbi bakım ve rehabilitasyon hizmetlerini veren kuruluşlardan yararlanma hakkını tanımak ve hiçbir çocuğun bu tür tıbbi bakım hizmetlerinden yararlanma hakkından yoksun bırakılmamasını güvence altına almak için çaba göstermek zorundadırlar. Birleşmiş Milletler Çocuk Hakları Komitesi’nin en çok önem verdiği hususlardan biri de çocuk ölümleri oranlarının azaltılmasıdır. SMA hastası bebeklerin; tedaviye ulaşamaması sebebiyle hayatlarını erken yaşta kaybettiği, bilinen ve bilimsel açıdan da kabul edilen bir olgudur. Anayasa tarafından güvence altına alınan sosyal devlet ilkesi ve Çocuk Haklarına Dair Birleşmiş Milletler Sözleşmesi’nin bütçe planlamasına ilişkin 4’üncü maddesi gereğince de çocukların, sağlık hakkına kavuşabilmeleri için Zolgensma’nın devlet tarafından ülkeye getirilmesi ve hastalara ücretsiz bir şekilde sunulması gerekmektedir.

Ne yapılabilir?

Küçük Muhammed Yiğit TEZCAN’a velayeten açılan yürütmenin durdurulması talepli dava sonucunda, verilen kararda da açıkça belirtildiği üzere; Zolgensma’nın yurt dışında uygulanması halinde tedavi masrafı 2.400.000,00 dolar iken, ilacın Türkiye’ye getirilmesi ve tedavinin Türkiye’de uygulanması durumunda maliyeti 730.000 dolara düşecektir. Zolgensma; hem FDA hem de EMA tarafından onaylanmış, 2 yaş altı SMA hastalarında daha etkili sonuç gösteren ve eksik genin tedavi edilmesine yönelik tek seferlik bir ilaçtır. Spinraza ise; SMA hastalarının ömür boyu kullanımını gerektiren ve hastalığın ilerlemesinin durdurulmasını veya azaltılmasını sağlayan bir ilaçtır.

Bir insanın, yaşamı boyunca ortalama bir gelir ile çalıştığı takdirde, kazandığı ücret ile yapabileceği ortalama birikimi; 1 ev ve belki de 1 araba kadardır. SMA hastalığının tedavisi için gereken meblağ ise; ortalama bir insanın gelirinin çok çok üzerinde olup, bu çocukların iyileşmesi için, aileleri bu meblağa ulaşma sürecinde bir başına bırakmak; sosyal devlet ilkesi ile bağdaşmamaktadır. Bir senede, şirketlerin 3.031.485.000,00-TL borcu silinebiliyorsa; pekâlâ bu çocukların tedavilerinin devlet tarafından karşılanabilmesi de mümkündür.

Zolgensma’nın Türkiye’ye getirilmesi halinde; tedavinin masrafının 730.000 dolara düştüğü ve bu hastalığın 6.000 doğumda 1 kişide olduğu da göz önünde bulundurulduğunda, ilacın Türkiye’ye getirilmesi ve Spinraza’nın da devlet tarafından karşılanmaya devam etmesi yerinde olacaktır. Zolgensma’nın tamamının devlet tarafından karşılanması; sosyal devlet ilkesi gereğince devletten beklenilen ve olması gerekendir. Ancak; öncelikli olarak SMA hastalarının ilaca ulaşımının kolaylaşması ve Türkiye’deki masrafların karşılanması bakımından bir fon oluşturulması da sağlanabilir. Böylelikle; insanlar bağımsız ve güvenilir fonlara yardım yapabilecekleri gibi bu fonun bir kısmının devlet tarafından bütçelendirilmesi ve bir kısım meblağının bağış yolu ile havuzda toplanarak SMA hastalarının tedavisinde kullanılması da mümkündür. Türkiye Büyük Millet Meclisi tarafından oluşturulan komisyon neticesinde hazırlanan 199 sıra sayılı raporun; bir an evvel mecliste görüşülmesi, yazılı soru önergelerinin cevaplanması, kanun tekliflerinin görüşülmesi ve Sağlık Bakanlığı tarafından bu soruna kalıcı bir çözüm üretilmesi gerekmektedir. SMA hastalığının bütçe görüşmelerinde dahi defalarca kez dile getirilmesine rağmen, hala somut bir adım atılmıyor oluşu; aileleri çaresizliğe sürüklemekte ve onlara, dava açmaktan başka bir yol bırakmamaktadır.